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Tibiale Hemimelie, eine komplexes Fehlbildungssyndrom beim Rind
Projekt
Förderkennzeichen: 6412
Laufzeit: 01.07.2021
- 30.06.2023
Forschungszweck: Angewandte Forschung
Im Sommer 2021 wurden zwei totgeborene Galloway-Kälber in der Pathologie des TGD untersucht. Der pathologische Befund entsprach dem klinischen Bild „Tibiale Hemimelie“. Da vom gleichen Betrieb in der Vergangenheit weitere Kälber mit einem ähnlichen Krankheitsbild gemeldet wurden, soll eine mögliche genetische Ursache abgeklärt werden. Tibiale Hemimelie ist eine seltene Erkrankung und wurde bisher bei Galloway, Bunaji und Shorthorn-Rindern beschrieben. Der erste Bericht bei Galloway-Rindern stammt aus dem Jahr 1951. Betroffene Kälber wurden entweder tot geboren oder starben kurz nach der Geburt und wiesen mehrere angeborene Skelettdeformierungen auf. Namensgebend fielen die verkürzte oder fehlende Tibia auf, es wurden aber auch abdominale Hernien, Kryptorchismus, fehlende Entwicklung der Müllerschen Gänge und fehlerhafter Verschluss des Neuralrohrs beschrieben. In den frühen 1970er Jahren wurden 12 weitere Fälle von Tibialer Hemimelie bei Galloway-Rindern in Deutschland und den USA beschrieben. Hier wurden ebenfalls innerer Hydrocephalus, Meningoenzephalozele, abdominale Hernien und bilaterale Agenesie der Patella und Tibia beobachtet. Erst 2015 wurden zwei weitere Fälle bei schwarzen Galloway Rindern beschrieben. Hier konnten durch PCR-Sequenzierung von Kandidatengenen zwei Deletionen im ALX4-Gen als mögliche Ursache identifiziert werden. In diesem Projekt werden Gewebe und Blutproben von betroffenen und verwandten Tieren gesammelt, die Stammbäume analysiert und in Kandidatengenen, beginnend mit ALX4 nach der zugrundeliegenden Mutation gesucht.
Abschnittsübersicht
Fachgebiete
- Tiergesundheit
